Trasplante cardíaco y autólogo de células progenitoras hematopoyéticas en pacientes con amiloidosis AL / Cardiac and autologous stem cell transplantation hematopoietic in patients with AL amyloidosis

Resumen Objetivo: Describir la evolución de las cadenas livianas libres séricas (CLL) en el período comprendido entre el trasplante cardíaco ortotópico (TCO) y el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH), la respuesta hematológica al año tras el TCPH y el tratamiento quimioterápico e inmunosupresor en pacientes con amiloidosis AL. Método: Serie de casos de pacientes consecutivos con diagnóstico de amiloidosis AL que recibieron TCO seguido de TCPH del Registro Institucional de Amiloidosis del Hospital Italiano de Buenos Aires, entre enero de 2010 y noviembre de 2021. Se reportaron los valores de CLL entre trasplantes y al año del TCPH. Las variables cuantitativas se describieron como mediana e intervalo intercuartil, y las variables categóricas como frecuencias absolutas y relativas. Resultados: De 106 pacientes con amiloidosis AL, seis tuvieron TCO seguido de TCPH. La mediana de edad fue de 55 años. La mayoría eran hombres (n = 5). En el período entre trasplantes, la CLL involucrada disminuyó en dos pacientes y se mantuvo estable en tres. Todos lograron la remisión hematológica completa al año del TCPH. Un solo paciente presentó recaída en el órgano sólido trasplantado. Tacrolimus, micofenolato de mofetilo y corticoides fue el esquema inmunosupresor utilizado después del TCO. Conclusiones: El TCO representa una opción de tratamiento en pacientes con falla cardíaca grave por amiloidosis, permitiendo luego un tratamiento intensivo con quimioterapia de inducción y TCPH. Si bien faltan estudios, la terapia inmunosupresora después del TCO podría tener algún efecto sobre las células plasmáticas clonales.

Abstract Objective: To describe the evolution of serum free light chains (FLC) in the period between orthotopic heart transplantation (OHT) and autologous stem cell transplantation (ASCT), the hematological response one year after ASCT and chemotherapy and immunosuppressive treatment in patients with AL amyloidosis. Method: Case series of consecutive patients diagnosed with AL amyloidosis who received OHT followed by ASCT from the Institutional Registry of Amyloidosis of the Italian Hospital of Buenos Aires, between January 2010 and November 2021. FLC values between transplants and at year post ASCT. Quantitative variables were described with their median and interquartile range. Categorical variables as absolute and relative frequencies. Results: Of 106 patients with AL amyloidosis, 6 had an OHT followed by ASCT. The median age was 55 years. Most were men (n = 5). In the period between transplants, the involved CLL decreased in two patients and remained stable in three. All achieved complete hematologic remission 1 year after ASCT. A single patient presented relapse in the transplanted solid organ. Tacrolimus, mycophenolate mofetil, and corticosteroids were the immunosuppressive regimen used after OHT. Conclusions: OHT represents a treatment option in patients with severe heart failure due to amyloidosis, allowing later intensive treatment with induction chemotherapy and ASCT. Although studies are lacking, immunosuppressive therapy after OHT might have some effect on clonal plasma cells.

Histopatología y Strain auricular en pericarditis constrictiva y miocardiopatía restrictiva / Histopathology and Atrial Strain in Constrictive Pericarditis and restrictive cardiomyopathy

Resumen La pericarditis constrictiva y la miocardiopatía restrictiva son enfermedades raras caracterizadas por síntomas de insuficiencia cardíaca congestiva. El objetivo de este estudio es mostrar el diagnóstico diferencial de estas dos patologías, mediante strain auricular y establecer su correlación con la histopatología de corazones correspondientes. Se analizan 2 casos clínicos representativos de cada una de estas patologías. Se analizan sus presentaciones clínicas, los datos ecocardiograficos y en ambos casos se realizaron biopsias endomiocardicas con lo cual se presenta la correlación histológica. El strain auricular permitió evaluar la afección de las aurículas, consideramos que el strain auricular disminuido podría estar relacionado con la presencia de fibrosis.

Abstract Histopathology and Atrial Strain in Constrictive Pericarditis and restrictive cardiomyopathy Constrictive pericarditis and restrictive cardiomyopathy are rare diseases characterized by congestive heart failure symptoms. The aim of this study is to show the differential diagnosis of these two pathologies using strain and to establish their correlation with histopathology of the corresponding hearts. Two representative clinical cases of each of these pathologies are analyzed. Their clinical presentations, echocardiographic data, and endomyocardial biopsies were performed in both cases, thus presenting the histological correlation. Atrial strain allowed us to evaluate the affection of the atria, we consider that decreased atrial strain could be related to the presence of fibrosis.

Hepatitis hipóxica en paciente con endomiocardiofibrosis / Hypoxic hepatitis in a patient with endomyocardial fibrosis

La endomiocardiofibrosis es una causa de miocardiopatía restrictiva frecuente en la región de África subsahariana, aunque poco frecuente en nuestra población. Posee estrecha relación con la presencia de hipereosinofilia en sangre y tiene alta morbimortalidad. La hepatitis hipóxica es una afección clínica con un patrón enzimático característico, muy prevalente en unidades de cuidados intensivos y elevada mortalidad. Se reconocen múltiples mecanismos fisiopatológicos, como la isquemia, la congestión venosa y la alteración en la utilización de oxígeno del hepatocito. Describimos el caso de u na paciente de 35 años, consumidora de cocaína, con diagnóstico de endomiocardiofibrosis secundario a síndrome hipereosinofílico idiopático que presentó shock cardiogénico y hepatitis hipóxica asociada. Evolucionó favorablemente con el tratamiento de sostén adecuado.

Endomyocardial fibrosis is a restrictive cardiomyopathy with high morbidity and mortality rates, prevalent in the sub-Saharan Africa region but infrequent in our population. It has a close relation with blood hypereosinophilia. Hypoxic hepatitis is frequently observed in intensive care units and its diagnosis is clinical. It shows a typical enzyme pattern with high mortality too. There are multiple mechanisms responsible for this condition, such as ischemia, passive congestion and dysoxia. We described the case of a 35 year-old cocaine addict woman diagnosed with endomyocardial fibrosis and hypereosinophilic syndrome who developed cardiogenic shock with hypoxic hepatitis. The patient evolved favorably with the appropriate treatment.

Fibrosis endomiocárdica / Endomyocardial fibrosis

Resumen Las miocardiopatías son trastornos intrínsecos del músculo cardíaco. Presentan fenotipos diferenciales que determinan su clasificación; estos son: dilatada, hipertrófica, restrictiva, displasia arritmogénica del ventrículo derecho y no clasificadas. Las miocardiopatías restrictivas se caracterizan por ventrículos de tamaño normal, con grosores de pared normales o ligeramente aumentados, paredes rígidas, disfunción diastólica severa y llenado restrictivo con presiones elevadas. Una de las formas más comunes de miocardiopatía restrictiva es la fibrosis endomiocárdica la cual es endémica en algunas zonas tropicales especialmente en África (países de bajos ingresos), pero en nuestro medio hay pocos reportes de aparición. Su etiología es desconocida, aunque existen diversos mecanismos que han sido involucrados en su fisiopatología. Su diagnóstico se basa en estudios imagenológicos (ecocardiograma transtorácico y resonancia magnética nuclear cardíaca). El pronóstico es muy pobre, y usualmente se diagnostica en etapas muy avanzadas de la enfermedad. Se describe el caso de una paciente femenina, adulta media, que debutó con cardiopatía restrictiva, cuyo diagnóstico final fue fibrosis endomiocárdica.

Abstract Cardiomyopathies are intrinsic conditions of the cardiac muscle. They present differential phenotypes that determine their classification. These are: dilated, hypertrophic, restrictive, arrhythmogenic right ventricular and unclassified. Restrictive cardiomyopathies are characterised by larger than normal ventricles with normal or slightly enlarged thickness of the walls, rigid walls, severe diastolic dysfunction and restrictive filling with high pressures. One of the most common restrictive cardiomyopathies is endomyocardial fibrosis, which is endemic to some tropical areas, especially Africa (low income countries), but there are few reports of its occurrence in our environment. Its aetiology is unknown, but there are several mechanisms that have been involved in its pathophysiology. Its diagnosis is based in imaging studies (transthoracic echocardiogram, cardiac nuclear magnetic resonance). Prognosis is very poor, and it is usually diagnoses in the latest stages of the disease. The case of a female, average adult patient that debuted with restrictive cardiomyopathy with a final diagnosis of endomyocardial fibrosis is described.

Fibrosis endomiocárdica / Endomyocardial fibrosis

Resumen La fibrosis endomiocárdica o endocarditis de Löffler es una patología de causa todavía desconocida, esta puede presentarse durante la evolución de diversas enfermedades de causa infecciosa, tumoral, autoinmune, medicamentos, etc. En muchos casos el presentar eosinofilia moderada (más de 1500 eosinófilos/microlitro) por largos períodos de tiempo puede producir toxicidad en diferentes órganos, entre ellos el corazón, produciendo disfunción del mismo por infiltración directa lo cual daña el tejido y también por las proteínas encontradas en los gránulos, principalmente la proteína catiónica eosinofílica y la proteína básica mayor que tienen predilección por el tejido endocárdico, llevando a su destrucción celular, lo que se traducirá en engrosamiento y fibrosis del subendocardio. Estas alteraciones conllevan a la cardiomiopatía restrictiva, siendo la fibrosis endomiocárdica su principal causa. Se presenta el caso de un paciente masculino de 30 a˜nos de edad, que ingresa al hospital por un cuadro de falla cardiaca aguda con evidencia en el ecocardiograma de ingreso de un componente restrictivo biventricular, el cual en diferentes series se presenta hasta en el 51% de los casos. El paciente presentaba una enfermedad hematológica de base, donde la eosinofilia era persistente durante más de 6 meses.

Abstract Endomyocardial fibrosis or Löffler endocarditis is a condition whose cause still remains unknown. It can develop during the progress of multiple infectious or tumour diseases, medication, etc. In many cases, showing moderate eosinophilia (more than 1500 eosinophils/ microliter) for long periods of time can cause organ toxicity, among them the heart. This produces a dysfunction of the heart due to direct infiltration, which damages the tissue, and also due to the proteins found in the granules, mostly eosinophil cationic protein and major basic protein, which have a predilection for endocardial tissue, leading to their cell destruction, which will translate into a subcardial enlargement and fibrosis. These alterations result in restrictive cardiomyopathy, endomyocardial fibrosis being their main cause. We present the case of a 30 year-old male patient who is admitted at the hospital due to acute heart failure with an admission echocardiogram that evidenced a restrictive biventricular component, present in up to 51% of the cases in different series. The patient had a base hematological disorder, where eosinophilia had been persistent for more than 6 months.

Miocardiopatía restrictiva poramiloidosis / Restrictive cardiomyopathy caused byamyloidosis

Resumen La miocardiopatía restrictiva es una presentación infrecuente de la amiloidosis y la forma más rara de las miocardiopatías. Hay depósito del amiloide en las paredes del corazón que limita su llenado y contribuye a largo plazo, a la insuficiencia cardiaca. Se presenta un caso, análisis de la fisiopatología, los métodos diagnósticos y su tratamiento.

Abstract Restrictive cardiomyopathy is an uncommon presentation of amyloidosis and the rarest form of cadiomyopathies. There is amyloid deposition on the heart walls that limit its filling and is a long-term contributing factor to heart failure. A case where pathophysiology analysis, diagnostic and treatments methods are analyzed is presented.

Reporte de un caso de endomiocardiofibrosis en Colombia / A case report of endomyocardial fibrosis in Colombia

La endomiocardiofibrosis es una miocardiopatía restrictiva causada por formación de tejido fibroso en el subendocardio. Es una enfermedad de etiología desconocida, que puede afectar uno o ambos ventrículos, comprometer músculos papilares y causar insuficiencia valvular auriculoventricular del ventrículo correspondiente. Es endémica de los países tropicales de África y puede hallarse en Europa y en países de clima templado como Brasil, Colombia e India. El diagnóstico se hace mediante hallazgos clínicos, ecocardiográficos y angiográficos típicos. El tratamiento, después de la aparición de los síntomas, es eminentemente quirúrgico. Se describe un caso de endomiocardiofibrosis biventricular en una paciente desnutrida y en fase avanzada de la enfermedad.

Endomyocardial fibrosis is a restrictive cardiomyopathy caused by the deposit of fibrotic tissue in the subendocardium. The etiology remains unknown. It can affect one or both ventricles, alter the papillary muscles and produce insufficiency of the auriculoventricular valve of the corresponding ventricle. It is endemic in the tropical countries of Africa, but can also be found in Europe and countries with mild temperatures such as Brazil, Colombia and India. Diagnosis is made by typical clinical, echocardiographic and angiographic findings. Once symptoms are established, the treatment is eminently surgical. This article describes a case of biventricular endomyocardial fibrosis in a malnourished patient with an advanced stage of the disease.

Patologia do bloqueio atrioventricular na cardiomiopatia por depósito de desmina / Atrioventricular block pathology in cardiomyopathy by desmin deposition / Patología de bloqueo auriculoventricular en la miocardiopatía por depósito de desmina

Geralmente, a cardiomiopatia restritiva por deposição de desmina é caracterizada pela restrição ao enchimento diastólico ventricular e por diferentes graus de bloqueio atrioventricular (BAV). Neste relato, são descritas as alterações anatomopatológicas do sistema de condução cardíaco relacionadas ao BAV. O nó sinusal, o nó compacto e o feixe penetrante (feixe de His) não apresentavam anormalidades, entretanto, havia extensa fibrose das porções terminais do feixe ramificante e do início dos feixes esquerdo e direito, no topo do septo ventricular. A patogenia dessa substituição fibrosa é provavelmente a mesma que origina a extensa fibrose do miocárdio ventricular contrátil, e permanece por ser elucidada.

Generally, restrictive cardiomyopathy due to desmin deposition is characterized by restriction to ventricular diastolic filling and different degrees of atrioventricular block (AVB). In this report, we describe the pathological changes of the cardiac conduction system related to AVB. The sinus node, the compact node, and the penetrating bundle (bundle of His) had no abnormalities, however, there was extensive fibrosis of the terminal portions of the branching bundle and the beginning of the left and right bundles at the top of the ventricular septum. The pathogenesis of this fibrous replacement is probably the same that leads to extensive fibrosis of the working ventricular myocardium, and remains to be elucidated.

En general, la miocardiopatía restrictiva, debido a la deposición de desmina se caracteriza por la restricción de llenado diastólico ventricular y por los distintos grados de bloqueo auriculoventricular (BAV). En este informe, se describen los cambios anatómicos y patológicos del sistema de conducción cardiaco relacionado con BAV. El nodo sinusal, el nodo compacto y haz penetrante (haz de His) no tuvo alteraciones, sin embargo, había fibrosis extensa de las porciones terminales del haz en porción ramificante y del comienzo de los haces izquierda y derecha, en la parte superior del tabique ventricular. La patogenia de esta sustitución fibrosa es probablemente la misma que origina la fibrosis extensa del miocardio ventricular contráctil, y queda por dilucidar.

Miocardiopatía restrictiva en un anciano / Restrictive cardiomyopathy in an elderly

Se describe el caso clínico de un anciano con antecedentes de adenocarcinoma de próstata y enfermedad cerebrovascular isquémica, presumiblemente embólica, con arritmia completa por fibrilación auricular, que acudió a la consulta de cardiología del Hospital Provincial Docente Clinicoquirúrgico "Saturnino Lora" de Santiago de Cuba por presentar síntomas de cansancio, disnea y pérdida transitoria de la conciencia en varias ocasiones. Se realizaron exámenes complementarios para decidir si se efectuaba o no el implante permanente de marcapasos por disfunción sinusal, al habérsele diagnosticado una miocardiopatía restrictiva.

The clinical report of an elderly with history of prostate adenocarcinoma and ischemic cerebrovascular disease presumptively embolic, with complete arrhythmia due to auricular fibrillation is described. He attended the cardiology visit of the "Saturnino Lora" Provincial Teaching Clinical Surgical Hospital in Santiago de Cuba because he presented symptoms of tiredness, dyspnea and transitory loss of consciousness several times. Additional tests were conducted to decide whether to place a permanent pacemaker due to sinusal dysfunction as he was diagnosed a restrictive cardiomyopathy.

Amiloidosis cardíaca: Hallazgos en resonancia magnética cardíaca / Cardiac amyloidosis: Findings in cardiovascular magnetic resonance / Amiloidose cardíaca: Achados em ressonância magnética cardiovascular

Se presentan las imágenes de la resonancia magnética cardíaca (RMC) de un paciente de 38 años portador de una amiloidosis cardíaca con clínica de insuficiencia cardíaca congestiva. La RMC debería considerarse ante la sospecha diagnóstica de amiloidosis cardíaca y podría ser útil para monitorizar la respuesta al tratamiento.

We present images of cardiac magnetic resonance (CMR) of a 38 years old patient carrying a cardiac amyloidosis with clinic of congestive heart failure. CMR should be considered before the suspected diagnosis of cardiac amyloidosis and may be useful to monitor treatment response.

Apresentamos imagens de ressonância magnética cardíaca (RMC) de um paciente de 38 anos carregando uma amiloidose cardíaca com clínica de insuficiência cardíaca congestiva. CMR deve ser considerado suspeito antes do diagnóstico de amiloidose cardíaca e pode ser útil para monitorar a resposta ao tratamento.

Miocardiopatía restrictiva: presentación de un caso y revisión bibliográfica / Restrictive cardiomyopathy: case presentation and literature review

La Miocardiopatía restrictiva (MCR), también llamada miocardiopatía obliterativa o corazón rígido es la forma menos frecuente dentro del grupo de las miocardiopatías, que ocasiona severa anormalidad de la distensibilidad ventricular, de causa hasta hoy desconocida; sin embargo la amiloidosis cardiaca se la asocia como su origen más común. Se describe un caso ingresado en el hospital docente de la Policía Nacional G-2, con síntomas clínicos y pruebas complementarias tales como Rx de tórax, EKG, Ecocardiogramas, Doppler color, TAC y biopsia, que demostraban el diagnóstico de la entidad conocida como: MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA POR AMILOIDOSIS. El propósito de este artículo es hacer una revisión del cuadro clínico, diagnóstico y terapéutica a seguir, ya que es una patología poco frecuente.

Restrictive cardiomyopathy (RMC), also known as obliterative cardiomyopathy or rigid heart is the least frequent form in the group of the cardiomyopathies, which causes a severe abnormality in ventricular distensibility, whose cause is still unknown; however, cardiac amyloidosis is often associated as its most common etiology. This article describes a case in the “National Police Teaching Hospital G-2” with clinical symptoms and diagnostic work-up such as: chest x-rays, EKG, echocardiograms, color Doppler, CT and biopsy that showed a diagnostic of the entity known as: RESTRICTIVE CARDIOMYOPATHY DUE TO AMYLOIDOSIS. The purpose of this article is to make a review of the clinical presentation, diagnosis and available treatment, since it is a pathology of little frequency.